La mutación de un gen altera la producción de esperma en los humanos y causa infertilidad: Una alteración genética provoca un fallo al codificar una proteína clave.
Un trabajo desarrollado por investigadores del Instituto Pasteur en París, ha descubierto una alteración genética que provoca cambios en la producción de esperma en hombres sanos. "Se conocen muchos genes que son esenciales para la producción de esperma, pero existen pocos cambios en genes únicos que hayan demostrado de forma concluyente que pueden causar un fallo en la producción de esperma en los humanos", explicó Ken McElreavey, responsable del estudio.
El equipo científico examinó si el gen NR5A1 podría participar en algunos casos de infertilidad masculina. El gen NR5A1 codifica una proteína clave denominada factor 1 esteroidogénico que regula el desarrollo sexual fetal, preadolescente y adulto. Trabajos anteriores habían mostrado que las mutaciones en este gen estaban asociadas con varios defectos en el desarrollo de testículos u ovarios, así como anomalías importantes en los genitales externos masculinos. Los investigadores, cuyo trabajo se publica en la revista "American Journal of Human Genetics", secuenciaron el gen NR5A1 en 315 hombres sanos que pidieron un tratamiento para la infertilidad y que mostraban una imposibilidad inexplicable para producir esperma.
"Identificamos a siete hombres con un fallo grave para producir esperma que portaban cambios en el gen NR5A1", señaló Anu Bashamboo, coautor del estudio. Los investigadores mostraron más tarde que las mutaciones deterioraban la capacidad de la proteína del factor 1 esteroidogénico para regular la transcripción de genes reproductores clave. Las mutaciones estaban asociadas con los niveles alterados de hormonas sexuales y, en el caso estudiado, con anomalías en la estructura celular de los testículos.
Estos descubrimientos sugieren que los cambios en NR1A1 no están sólo asociados con defectos graves y serios en el desarrollo reproductivo. "Concluimos que aproximadamente el 4% de los hombres con fallo sin explicación para producir esperma porta mutaciones en el gen NR5A1", apuntó Bashamboo. Los datos también sugieren que algunas formas de infertilidad masculina podrían ser un indicador de una anomalía leve en el desarrollo testicular, lo que subraya la necesidad de investigación clínica de los hombres que tengan infertilidad y niveles anormales de hormonas sexuales.
La naturaleza es sabia, nada está dicho y todo está al alcance de la mano; los descubrimientos indican que allí está. La mente en las ciencias se aúna para destacar que contamos en todo momento con un camino, siempre y cuando, sepamos ver con los ojos de la inteligencia.
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